該怎么吃藥，基因說了算

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在以往的醫(yī)療過程中，醫(yī)生主要依據(jù)患者的癥狀體征、檢驗檢查結(jié)果以及自身的臨床經(jīng)驗來為患者制定用藥方案。
然而，我們發(fā)現(xiàn)不同患者對同一藥物的反應(yīng)存在顯著差異。導(dǎo)致這種藥物反應(yīng)個體差異的因素眾多，包括性別、年齡、伴隨疾病、體重等，其中遺傳因素尤為關(guān)鍵，但卻常常被忽視。據(jù)相關(guān)研究估計，遺傳因素對藥物療效和不良反應(yīng)的影響可達20%-95%。
鑒于此，依據(jù)個體與藥物治療相關(guān)的遺傳基因來制定專屬的給藥方案，實現(xiàn)從“千人一藥”到“精準用藥”的轉(zhuǎn)變，對于個體化藥物治療而言具有重大的臨床意義。基因檢測指導(dǎo)用藥的原理與方法首先，使用一次性無菌試子輕輕刮取患者的口腔粘膜脫落細胞，然后將其加樣至含有裂解液組分的待測基因反應(yīng)試劑中。裂解液能夠直接裂解口腔黏膜脫落細胞，使細胞核中的DNA釋放出來。
完成加樣的試劑會被放入全自動醫(yī)用PCR分析系統(tǒng)。
最后，借助配套軟件對采集到的熒光信號加以分析，從而得出所檢測樣本的基因型。
根據(jù)患者的基因檢測結(jié)果，能夠在檢測報告中獲取相應(yīng)的用藥推薦，以便及時為患者調(diào)整藥物治療方案。

代表性藥物的基因檢測
1、阿司匹林用藥指導(dǎo)：
阿司匹林在預(yù)防血栓栓塞性疾病方面發(fā)揮著重要作用。基因檢測意義：阿司匹林抵抗的發(fā)生與遺傳基因、環(huán)境以及藥物相互作用等多種因素有關(guān)，而FRAMINGHAM研究結(jié)果表明，遺傳基因在阿司匹林抵抗中占據(jù)主要地位，可解釋高達30%的阿司匹林抵抗現(xiàn)象。
通過阿司匹林基因檢測，能夠評估患者對阿司匹林的應(yīng)答率，并依據(jù)應(yīng)答率為患者選擇合適的阿司匹林劑量或制定換藥方案。

適檢人群：所有需要服用阿司匹林的人群均適合進行該項檢測。

2、氯吡格雷用藥指導(dǎo)：
氯吡格雷是一種廣泛應(yīng)用于臨床的血小板聚集抑制劑，適用于近期發(fā)生過中風(fēng)、心肌梗死或確診外周動脈疾病的患者。基因檢測作用：基因檢測能夠避免CYP2C19基因突變對氯吡格雷在體內(nèi)代謝的影響，從而降低卒中復(fù)發(fā)風(fēng)險。

適檢人群：包括近期心肌梗死患者、缺血性卒中患者、確診外周動脈性疾病的患者、急性冠脈綜合征患者（如不穩(wěn)定性心絞痛或經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)后置入支架的患者）、溶栓治療后的患者、抗血小板治療后反復(fù)卒中復(fù)發(fā)的患者以及其他正在使用或即將使用氯吡格雷的患者。

3、葉酸用藥指導(dǎo)：
葉酸的重要性與過量風(fēng)險：葉酸是細胞生長和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可或缺的營養(yǎng)素。
但長期過量服用葉酸會給人體帶來諸多嚴重不良反應(yīng)，如掩蓋VB12缺乏，致使孕婦出現(xiàn)體虛、神經(jīng)衰弱、貧血等癥狀；影響鋅的吸收，導(dǎo)致孕婦免疫力下降，胎兒發(fā)育受限；引發(fā)葉酸過敏癥狀，如發(fā)熱、皮膚痛癢、呼吸困難等；還會增加結(jié)腸腺瘤癌變和乳腺癌的風(fēng)險。

基因檢測的必要性：通過基因檢測，可依據(jù)MTHFR基因型結(jié)果對準爸媽的葉酸利用能力進行分級，進而篩查出葉酸缺乏的高危人群，實現(xiàn)精準增補葉酸。

適檢人群：健康體檢人群、高同型半胱氨酸患者、高血壓及高血脂和冠心病人群、有心腦血管疾病家族史的人群、吸煙或大量飲酒或肥胖且年齡>50歲的人群、備孕及妊娠哺乳期的女性和備孕男性等，都適合進行葉酸基因檢測。

4、他汀類APOE藥物用藥指導(dǎo)：

他汀類藥物是首選的調(diào)脂藥物。
基因檢測的指導(dǎo)意義：APOEE2或E3基因型的患者使用他汀類藥物的療效較好，而APOEE4基因型的患者單用他汀類藥物療效欠佳，需要調(diào)整藥物劑量、更換藥物或聯(lián)合用藥。
適檢人群：首次服用他汀類藥物，為評估治療效果，建議在用藥前檢測APOE基因多態(tài)性；啟用他汀類藥物治療后，若降脂療效不佳，也建議檢測APOE基因多態(tài)性以分析原因。