該怎么吃藥，基因說了算

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在以往的醫療過程中，醫生主要依據患者的癥狀體征、檢驗檢查結果以及自身的臨床經驗來為患者制定用藥方案。
然而，我們發現不同患者對同一藥物的反應存在顯著差異。導致這種藥物反應個體差異的因素眾多，包括性別、年齡、伴隨疾病、體重等，其中遺傳因素尤為關鍵，但卻常常被忽視。據相關研究估計，遺傳因素對藥物療效和不良反應的影響可達20%-95%。
鑒于此，依據個體與藥物治療相關的遺傳基因來制定專屬的給藥方案，實現從“千人一藥”到“精準用藥”的轉變，對于個體化藥物治療而言具有重大的臨床意義。基因檢測指導用藥的原理與方法首先，使用一次性無菌試子輕輕刮取患者的口腔粘膜脫落細胞，然后將其加樣至含有裂解液組分的待測基因反應試劑中。裂解液能夠直接裂解口腔黏膜脫落細胞，使細胞核中的DNA釋放出來。
完成加樣的試劑會被放入全自動醫用PCR分析系統。
最后，借助配套軟件對采集到的熒光信號加以分析，從而得出所檢測樣本的基因型。
根據患者的基因檢測結果，能夠在檢測報告中獲取相應的用藥推薦，以便及時為患者調整藥物治療方案。

代表性藥物的基因檢測
1、阿司匹林用藥指導：
阿司匹林在預防血栓栓塞性疾病方面發揮著重要作用。基因檢測意義：阿司匹林抵抗的發生與遺傳基因、環境以及藥物相互作用等多種因素有關，而FRAMINGHAM研究結果表明，遺傳基因在阿司匹林抵抗中占據主要地位，可解釋高達30%的阿司匹林抵抗現象。
通過阿司匹林基因檢測，能夠評估患者對阿司匹林的應答率，并依據應答率為患者選擇合適的阿司匹林劑量或制定換藥方案。

適檢人群：所有需要服用阿司匹林的人群均適合進行該項檢測。

2、氯吡格雷用藥指導：
氯吡格雷是一種廣泛應用于臨床的血小板聚集抑制劑，適用于近期發生過中風、心肌梗死或確診外周動脈疾病的患者。基因檢測作用：基因檢測能夠避免CYP2C19基因突變對氯吡格雷在體內代謝的影響，從而降低卒中復發風險。

適檢人群：包括近期心肌梗死患者、缺血性卒中患者、確診外周動脈性疾病的患者、急性冠脈綜合征患者（如不穩定性心絞痛或經皮冠狀動脈介入術后置入支架的患者）、溶栓治療后的患者、抗血小板治療后反復卒中復發的患者以及其他正在使用或即將使用氯吡格雷的患者。

3、葉酸用藥指導：
葉酸的重要性與過量風險：葉酸是細胞生長和組織修復所必需的物質，更是胚胎發育過程中不可或缺的營養素。
但長期過量服用葉酸會給人體帶來諸多嚴重不良反應，如掩蓋VB12缺乏，致使孕婦出現體虛、神經衰弱、貧血等癥狀；影響鋅的吸收，導致孕婦免疫力下降，胎兒發育受限；引發葉酸過敏癥狀，如發熱、皮膚痛癢、呼吸困難等；還會增加結腸腺瘤癌變和乳腺癌的風險。

基因檢測的必要性：通過基因檢測，可依據MTHFR基因型結果對準爸媽的葉酸利用能力進行分級，進而篩查出葉酸缺乏的高危人群，實現精準增補葉酸。

適檢人群：健康體檢人群、高同型半胱氨酸患者、高血壓及高血脂和冠心病人群、有心腦血管疾病家族史的人群、吸煙或大量飲酒或肥胖且年齡>50歲的人群、備孕及妊娠哺乳期的女性和備孕男性等，都適合進行葉酸基因檢測。

4、他汀類APOE藥物用藥指導：

他汀類藥物是首選的調脂藥物。
基因檢測的指導意義：APOEE2或E3基因型的患者使用他汀類藥物的療效較好，而APOEE4基因型的患者單用他汀類藥物療效欠佳，需要調整藥物劑量、更換藥物或聯合用藥。
適檢人群：首次服用他汀類藥物，為評估治療效果，建議在用藥前檢測APOE基因多態性；啟用他汀類藥物治療后，若降脂療效不佳，也建議檢測APOE基因多態性以分析原因。