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29 08.2012

西安高新醫院婦產科實驗室世界首報一例染色體異常核型

來源:西安高新醫院有限公司   點擊:5977     打印

世界首報一例染色體異常核型

    染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質。染色體病即染色體異常,它的異??赡苡捎诩毎至押笃谌旧w發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。近日西安高新醫院婦產科實驗室發現一例異常染色體,經過國際人類染色體異常核型數據庫專家鑒定,確認為世界首例異常染色體。

    染色體易位是造成流產、畸胎、死胎的重要原因之一。此次發現的異常染色體是7號染色體自短臂1區5帶處斷裂,斷裂部分異位到20號染色體的長臂的1區3帶處。本例異常核型經國家確認為世界首例異常染色體核型,它的發現豐富了人類異常染色體核型數據庫,為人類更為深入的研究染色體疾病提供了寶貴的病例資料。

   該染色體異?;颊?,女性,30歲,因反復流產來我院婦科就診,在西安高新醫院做染色體分析時發現異常,這例染色體異常的發現為該患者反復流產查明了原因,為其優生提拱了指導;這種異常核型患者再次孕育正常胎兒的概率很小,所以患者如下次妊娠可做植入前診斷或產前羊水染色體診斷以達到優生目的。


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