流行病學數據顯示，中國的卒中發病率在世界范圍內是最高的；現患人數、死亡率及年住院費用給國家、社會及家庭帶來了巨大的負擔。2014及2015年的中國心血管病報告顯示，心腦血管疾病已經超越了感染及腫瘤，成為導致中國居民死亡的第一大原因，而腦血管病又在心腦血管病中占據了最大比重。 

     在各類危險因素當中，高血壓無疑是心腦血管疾病的首位危險因素。與歐美人群相比，同等程度血壓升高的中國人群更易發生卒中；在以往的臨床試驗中，中國人群的卒中發生率也高于冠心病發生率。

     一項在中國61個城市(北京、沈陽、哈爾濱、南京、上海、西安)進行的調查顯示，我國高血壓患者中H型高血壓的比例高達75%，與之類似，中國腦卒中一級預防研究（CSPPT）基線數據表明，我國高血壓患者中H型高血壓比例約為80.3%。

什么是H型高血壓？

     在《H型高血壓診斷與治療專家共識》中提出H型高血壓的基本概念：伴Hcy升高（血Hcy≥ 10 umol/L ）的高血壓。葉酸缺乏和(或) Hcy/葉酸代謝途徑中關鍵酶的缺陷或基因突變是導致血Hcy水平升高的重要原因。

H型高血壓與什么相關?

     在近期發布的《H型高血壓診斷與治療專家共識》提出，我國約四分之三的高血壓患者為 H 型高血壓，這與以下原因有關：

     （1）葉酸攝入不足或葉酸吸收、消化、分布、儲存、代謝障礙；

     （2）我國高血壓人群中 MTHFR C677T 基因發生突變率高而導致葉酸水平較低，同型半胱氨酸水平升高；

     （3）我國環境（葉酸補充）和遺傳綜合。這是我國 Hcy 高于其它歐美國家及導致我國腦卒中增加的原因之一。

H型高血壓的危害

     2002年發表于《BMJ》的匯總分析發現，同型半胱氨酸水平每升高5μmol/L使冠心病發病風險增加33%，使卒中發病風險增加59%；而同型半胱氨酸水平每降低3μmol/L，受試者冠心病及卒中風險也有不同程度的降低，當然卒中風險降低更加明顯。2015年發表于《J Transl Intern Med》的研究顯示，高血壓合并高同型半胱氨酸顯著增加受試者的卒中風險。

     2010年發表于《J Neurol Sci》的研究發現，高同型半胱氨酸與高血壓對卒中的聯合作用強于其他危險因素，包括高膽固醇血癥、吸煙。同型半胱氨酸可全程參與動脈粥樣硬化的發生與發展，影響內皮細胞及內質網、破壞機體凝血和纖溶之間平衡、引起血管平滑肌細胞的增至和膠原合成，增加血管事件風險。

     高血壓與Hcy升高在導致心腦血管事件，尤其是腦中風發生具有明顯協同作用。因此，H型高血壓的防治是應對我國當前腦卒中高發和持續發展的重要策略。

H型高血壓與葉酸相關指南及研究

     2016年《H型高血壓診斷與治療專家共識》明確指出“MTHFR 677 TT基因型是冠心病與腦卒中的獨立危險因素，有條件的單位，應該進行基因檢測,以幫助對患者進行危險分層”。

     2017年《高血壓合理用藥指南（第二版）》指出要針對MTHFR基因分型進行血壓管理，MTHFR 677 TT型由于遺傳性HCY升高和葉酸降低，需要更強化的生活方式干預和更高劑量的葉酸干預。

如何進行提前預防？

     MTHFR將5、10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸，這一反應為甲硫氨酸合成酶催化同型半胱氨酸轉化為甲硫氨酸提供甲基，從而維持體內正常的Hcy水平。MTHFR基因C677T位點是常見的不耐熱錯義突變，由于第677位核苷酸胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置換，導致酶的第222位氨基酸由一個高度保守的丙氨酸(alanine)變成纈氨酸(valine)，降低了MTHFR酶的活性，進而升高血漿Hcy水平，這種改變可能會增加H型高血壓的發生風險。MTRR基因的66A>G是一種錯義多態性，此突變可導致高度保守的甲硫氨酸轉變成異亮氨酸，研究證明這種變化可導致甲硫氨酸合成酶還原酶活性降低，造成葉酸代謝受阻同時阻礙同型半胱氨酸轉化成甲硫氨酸，引起血漿同型半胱氨酸水平升高。

     因此通過MTHFR、MTRR基因檢測，可以指導H型高血壓的預防，是精準醫學+健康管理的思路，有利于制定個體化的葉酸補充方案，達到好的防病和控制疾病風險的效果。