出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面:一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。

產生原因

遺傳因素-----最常見的疾病有先天愚型21三體綜合癥和18三體綜合癥。

環境因素-----包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。

生物因素

是病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，它們有弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

化學因素

農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素

電磁輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形如，電腦，電視 在環孕期間長時間處在這樣的環境中

藥物因素

許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。

其他因素

如煙酒，大量使用后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

預防

中國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級預防

進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施

1、孕前4至6個月進行孕前檢查

2、避免近親結婚生育和大齡生育

3、孕前3個月至孕后3個月補充葉酸可以有效預防神經管畸形的發生

4、食鹽加碘可預防地方性克汀病

5、孕前3個月接種風疹疫苗

6、在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病

7、遠離毒品、戒煙、戒酒·嚴格控制孕期用藥安全

8、女性應避免接觸有害物質

二級預防

主要是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%-80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產前篩查對高危的可以檢測出60%-70%。產前診斷在孕16-20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，以便早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。

具體措施

1、孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查

2、產前篩查和異常染色體篩查

3、懷孕16至24周進行超聲檢查

三級預防

是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。

具體措施

1、進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預

2、對新生兒進行聽力篩查，早期發現、預防和減輕聽力殘疾的程

3、開展兒童系統保健，即通過規范體檢及早發現畸形缺陷爭取適時進行手術治療。