唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯，并可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。

這些患兒如果沒有嚴重畸形，可以存活到成年，但因為喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。

唐氏綜合癥篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是利國利民、造福子孫后代的民心工程，對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合癥目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是盡早確診，并終止妊娠。

但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

一、NT檢查

NT的全稱則為Nuchal Translucency，中文表述為“頸部透明帶”，是胎兒頸背部皮膚與軟組織間的帶狀液體部分。這是最重要的超聲軟指標之一。

在妊娠11周~13+6周的胎兒中基本上均可測量到這一液體帶，主要是用于胎兒早期唐氏綜合征的風險評估。

單純NT測量對唐氏綜合癥的檢出率64~70%，但結合早期血清學檢測（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。

NT的作用不僅僅是可以幫助做唐氏綜合癥篩查（結合無創DNA還能做常見染色體數目異常的篩查），還有其他額外的重要功能，這包括：確定孕齡、判斷雙胎絨毛膜性及羊膜性、了解胎兒有無極其嚴重的結構畸形（例如：無腦兒、胸外心、肢體缺失等），以及是否有可能會發生死胎。

二、唐氏篩查

1、 篩查時間：孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕婦。

2、當天進行血清妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。

3、孕婦到預產期當天的年齡小于35歲。

4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風險。

5、結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小，屬于低危人群，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步檢查。

唐氏篩查單純血清學檢出率并不高，但孕早期+孕中期的聯合篩查檢出率就能大幅度提升，這也是為什么孕早期做了“早唐+NT”，到了孕中期又讓孕媽媽做一次驗血。就是為了能聯合篩查讓檢出率達到90%左右。

唐氏篩查在小孕周即能篩查，檢測周期短，如果結果異常能早期指導下一步處理。

唐氏篩查的結果是以風險值表示的，在“風險”這一欄，一共羅列了三種疾病的風險值，分別是21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷風險值。

當唐氏篩查結果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過絨毛穿刺或羊膜穿刺來確認。

三、無創DNA基因檢測（NIPT）

無創DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技術。近年來發展起來的高通量基因測序技術，可以對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

NIPT的特點是簡單、快速、安全、高效的“高級篩查”，對21三體、18三體和13三體的檢出率遠高于唐氏篩查。

無創DNA技術只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創DNA最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。

無創DNA的檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。

即使NIPT的準確率很高，依然還是篩查手段，如果NIPT高風險，還是要進行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。

四、羊水穿刺

結果：根據檢測方法不同分為細胞遺傳學診斷及分子遺傳學診斷。

細胞遺傳學診斷即為傳統的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數量異常及大片段結構異常；

分子遺傳學診斷如基因芯片檢查或特殊基因的檢查，基因芯片檢查能發現染色體核型分析發現不了的染色體微缺失或微重復等微小異常，特殊基因檢查可進行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。

注意！！！

        無創DNA產前檢測不能取代羊水穿刺。無創DNA產前檢測的結果只是“篩查”并非“診斷”，羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的“金標準”。希望準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇檢查方式，不盲目迷信單一的篩查方法。