下圖為為雙側多囊腎解剖標本，大小是正常腎臟的3-4倍。大小不一的囊腫取代了正常的腎組織。

研究證明人類4號或16號染色體基因座異常可導致多囊腎發生，最終會出現終末期腎病(End Stage Kidney Disease, ESKD)，16號染色體基因座異常導致的多囊腎約占2/3，出現臨床癥狀較早，平均50歲左右可有ESKD的表現。而4號染色體基因座異常的多囊腎臨床癥狀出現較晚，平均70歲左右有ESKD的表現。

 有家族史，腰痛（多為腎出血、梗阻性腎結石或泌尿道感染導致）、高血壓、血尿、蛋白尿、腎功能不全，腎外表現還包括腦動脈瘤、肝臟和胰腺囊腫、心臟瓣膜疾病、結腸憩室、腹壁疝和腹股溝疝、精囊囊腫，甚至還伴發胸升主動脈夾層和動脈瘤、頭頸部動脈夾層、動脈延長擴張癥、和視網膜中央血管阻塞。

1.體檢偶然發現。

2.有家族史者可行影像學檢查進一步確診。（1）超聲檢查：雙腎有無數個大小不一的液性暗區，如合并有多囊肝可見肝臟也為無數個大小不一的液性暗區。

  （2）CT檢查：大小不一的囊性組織取代了正常的腎臟肝臟組織。 

3.無家族史者：體檢發現有以上影像學檢查發現者，單側腎臟有10個以上直徑≥5mm的囊腫，腎臟增大伴有肝囊腫時可診斷，如仍不能明確可行基因檢測確診，這類患者中有少數為基因突變或鑲嵌引起。但其中約有<10%的基因測序無異常。

1.多發性腎囊腫：成人常見，囊腫數量隨年齡增長而增加。多無家族史。

2.局限性腎囊性病變：與多囊腎相似，影像學檢查可見單側腎臟的大小不一多發囊腫，被正常或萎縮的腎實質分隔開。一般不會累及雙側腎臟，也不會進展。

3. 獲得性腎囊性疾病：慢性腎病者常伴雙側腎多發小囊腫，接受血液透析或腹膜透析的患者多見，這些囊腫的直徑通常<0.5cm，雙側腎臟至少4個以上囊腫可確定為獲得性腎囊性疾病。

4. 髓質海綿腎：見于髓質錐體集合管管腔擴張。尿路造影的表現與多囊腎類似，CT或MRI可見腎皮質不受累，其病例中也有常染色體顯性遺傳的報道。 

5. 常染色體顯性遺傳結節性硬化病：可能出現多發性腎囊腫。若伴有腎血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纖維瘤、黑色素減退斑和視網膜結節性錯構瘤時可以確診本病。

包括內科藥物治療及外科治療兩類。

1.內科治療：篩選高危患者，判斷預后及適合托伐普坦藥物治療。以Mayo分類系統來為模板，以疾病進展風險從低到高的順序分出5個預后組(1A、1B、1C、1D和1E)，其中1C、1D和1E屬于終末期腎病。利用在線計算器(TKV calculator)計算TKV值，再根據年齡身高估算出預后值。

（1）輕癥患者治療：

a.控制血壓：可延緩腎功能不全的發生，使用ACEI或ARB藥物將血壓控制在110-130/75-80mmHg。

b.鈉鹽攝入：尿鈉濃度高與腎臟增大及GFR下降相關，每日鈉鹽攝入應≤5g，控制鈉鹽攝入也可以改善高血壓。

c.水化治療：如GFR>30mL/(min?1.73m²)，血清鈉離子正常者，建議每日飲水量>3升，有研究表明水化治療可減少腎結石形成，同時可降低血漿加壓素水平，控制囊腫增大增多。

（2）高危患者治療：

a. 托伐普坦，是加壓素V2受體(V2-receptor, V2R)拮抗劑，可完全阻斷加壓素對囊腫形成的作用。

b.適應癥：Mayo分類(Mayo classes)為1C、1D或1E可使用。

c. 過去常用的生長抑素和生長抑素類似物對腎功能下降的進展速度無緩解作用，藥物本身引起多種嚴重不良反應，如誘發肝臟囊腫感染，導致高血糖和糖尿病等現不建議臨床使用。

2.外科治療：當多囊腎至終末期腎病時需外科干預。

（1）血液透析：生存率高于其他疾患導致的終末期腎病患者。

（2）腹膜透析：可能增加囊腫感染、腹膜炎的風險。但生存率高于其他疾患導致的終末期腎病患者。

（3）腎移植：術后并發癥發生率與一般人群相近，多囊腎體積有變小的趨勢。

（4）腎切除術：常規不建議腎切除術。少數患者需要單側或雙側腎臟切除術，以適應移植腎。其指針還包括增大的腎囊腫嚴重影響生活、營養不良、反復的腎感染、嚴重血尿經介入治療無效、腎癌可能者。

1.血尿：肉眼血尿多見，多為泌尿道感染或劇烈活動有發，可反復發作，提示腎囊腫進展。囊腫出血破裂進入集合系統所致，治療上經臥床休息、補液及鎮痛（非甾體類藥物禁用）。出血嚴重，行血管介入栓塞，如無效腎切除術。

2.腎結石：尿酸、草酸鈣結石多見。其結石形成既有代謝因素，也有增大的囊腫導致的尿液排出不暢。治療上根據結石大小位置可行體外沖擊波碎石、輸尿管鏡碎石、經皮腎鏡碎石術等。

3.腎癌：多囊腎腎癌發病率與正常人群相當，雙側、多中心性、肉瘤樣多見，臨床確診困難，如發熱、厭食、乏力、體重減輕、有快速生長的復雜性囊腫時建議經皮穿刺抽吸及細胞學檢查。