顱腦先天性發育畸形的CT及MRI診斷

李恒

顱腦先天性畸形約半數發現于出生時和新生兒期，其余在嬰幼和兒童期間，是小兒顱腦疾病的重要組成部分，也是胎兒及嬰幼兒死亡重要原因。

神經系統發育開始于妊娠第三周，在妊娠一個月內胚胎受到損害，均可導致顱腦畸形，有的畸形也可發生妊娠后期。導致先天性顱腦發育畸形的病因很多，其中約60%原因不明，20%為遺傳性因素，10%為自發染色體突變，10%由環境因素如感染、缺血、中毒等所致。

CT及MRI可較好的顯示先天性顱腦發育畸形的類型、位置和程度，為最佳檢查方法。

一、顱腦發育畸形分類

二、顱腦發育畸形CT、MRI示例

(一) 胼胝體發育不良合并腦灰質異位、腦裂畸形

女，41歲，胼胝體缺如并腦裂畸形、灰質異位（箭頭）；雙側側腦室間距增寬，第三腦室擴大上抬插入側腦室之間，雙側側腦室前角變小，后角不規則擴大（左側為著），大腦大靜脈池囊狀擴大。

(二) 前腦無裂畸形（HPE）：是由于孕程的第3～4周，前腦不能成功分裂端腦、間腦。按照疾病嚴重程度由高到低將HPE分為4型：無腦葉型、半腦葉型、腦葉型和半球中央變異型HPE。

女，10個月，半腦葉型前腦無裂（HPE）。軸面T2WI（圖1）示大腦半球前部縱裂缺如，雙側額葉融合伴發育不良，兩側豆狀核及尾狀核部分融合，側腦室前角未發育、后角融合，伴發背側間裂小囊腫及小頭畸形。矢狀面T1WI（圖2）示胼胝體膝部及體部缺如。

(三) 無腦回畸形 巨腦回畸形 多微腦回畸形

無腦回畸形也稱光滑腦，屬于神經元移行異常疾病。發生在妊娠第8~14周。正常情況下先移動的神經元構成深部的皮質，而后來移動的神經元需穿越先期移行的神經元形成淺表的皮質，若后期移行的神經元不能穿越先期移行的神經元就形成無腦回或巨腦回畸形。

女，5月齡，巨腦回畸形。反復發作性抽搐。

在胚胎5～6月時，最后的神經元移行波到達皮層表面時，如果出現異常，不能進行正常的分布，則引起新皮層內細胞分布紊亂，生長不均勻，導致多微腦回畸形。

女，25歲，右側枕葉多微腦回畸形，白質減少，右側側腦室后角不規則形擴大；頭顱不對稱，右側發育小。

(四) 積水型無腦畸形：又稱水腦畸形。多數學者認為其發生與腦血管供血障礙關系密切，即由于胚胎期雙側頸內動脈未發育或發育不良導致大腦前、中動脈供血區腦組織未發育或發育不良，代之為巨大等腦脊液密度樣囊性區，僅見枕葉、基底節及丘腦部分存留。但后循環供血區腦組織發育基本正常。腦室系統有時可正常存在，有時伴不同程度擴張。腦膜,包括大腦鐮、小腦幕及蛛網膜、軟腦膜可正常存在，亦可伴不同程度缺如。

男，3歲，積水型無腦畸形。圖1 CTVR顯示頭顱增大，顱縫及囟門均已閉合；圖2~5軸位結合冠、矢狀位重建顯示：雙側大腦半球缺如，代之為大量腦脊液密度影，僅見部分基底節及丘腦存在。側腦室及第三腦室存在、輕度擴張。大腦鐮存在，前部部分缺如。小腦幕完整存在及幕下結構完好。

(五) 腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出：先天性腦膜腦膨出是指腦膜及腦組織等通過先天性的顱骨缺損部位疝出到顱外所形成的與腦脊液循環相通的囊性結構。

女，2歲，先天性鼻內腦膜腦膨出。左側篩骨水平板缺損，膨出物與顱內相同，突入左側鼻腔內，左側鼻中隔受壓移位。

(六) Dandy-Walker畸形：為小腦蚓部發育不良，原始第四腦室頂部的上部膜性區永存，第四腦室囊性擴張所致。

男，６個月，Dandy-Walker畸形。T1WI矢狀面圖像示后顱窩擴大，第四腦室囊性擴張，小腦蚓部小，殘存小腦蚓似團塊狀向上旋轉、移位（長箭），小腦幕、直竇及竇匯抬高（短箭）。同時可見枕部皮下囊性竇道與顱內相溝通（箭頭）。