早孕期超聲軟指標頸項透明層（nuchal translucency，NT）增厚的意義

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（1）指在早孕期利用超聲觀察到的胎兒頸后的皮下積水。到了中孕期，透明層通常會消退，但在少部分病例中，該透明層會變為頸背部皮膚增厚或水囊瘤。

（2）NT增厚是一個獨立的胎兒染色體非整倍體的標記物，通常以3mm作為NT增厚的切割值。75%的21-三體綜合征胎兒存在NT增厚，其他常見染色體非整倍體，如13-三體綜合征、18-三體綜合征和特納綜合征的風險也增高，且隨NT增加，胎兒染色體非整倍體風險也隨之增加。
（3）NT增厚是進一步行介入性產前診斷和遺傳學分析的指征。
（4）NT增厚時，胎兒罹患先天性心臟缺陷的風險較背景人群顯著升高。隨著NT厚度的增加，胎兒罹患先天性心臟缺陷的風險也增加，如果同時合并有靜脈導管a波反向、三尖瓣反流的超聲表現，則胎兒罹患先天性心臟缺陷的風險更高。如對胎兒遺傳學分析未見異常，建議行后續的胎兒超聲心動圖檢查以除外先天性心臟缺陷的可能性。
（5）NT增厚時胎兒罹患其他結構異常的風險也增加，如骨骼和腎臟發育不良，如對胎兒的遺傳學分析未見異常，建議在妊娠16周行超聲檢查，注意羊水和骨骼情況。

(6) 當胎兒NT增厚且染色體核型正常時，胎兒可能罹患一些罕見的遺傳綜合征，如Noonan綜合征、Smith-Lemli-Opits綜合征等，以及染色體缺失/微重復綜合征，建議對此類病例行后續的CMA檢測。
（7）當胎兒NT增厚且染色體核型正常時，也提示妊娠結局不良的風險升高，如自然流產、胎死宮內等，應對孕婦進行充分的告知，在孕期加強檢測。
（8）染色體異常及其他病變與NT的厚度，而非其形態相關。
早孕期超聲軟指標均為獨立的胎兒染色體非整倍體的標記物，是介入性產前診斷和產前遺傳學診斷的明確指征。如果胎兒染色體核型正常，建議進一步行CMA檢測。同時，孕期超聲軟指標也可能是胎兒結構異常的早期表現，隨著孕周的增加，可能會出現其他的結構異常表現。如果遺傳學檢查未發現異常，應對胎兒進行動態超聲監測，警惕有無其他超聲異常表現。